Наследственные заболевания

Наследственные заболевания обусловлены нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. В прошлом причины подобных заболеваний были для медицинской науки неразрешимой загадкой. Генетика сумела ее разгадать. В основе заболевания передающихся по наследству лежат мутации хромосом или генов. Мутация ведёт к нарушению синтеза определенного полипептида (структурного белка или фермента). В зависимости от того, какова роль этого полипептида в жизнедеятельности организма, у больного возникают нарушения локального или системного порядка.Отсюда преждевременное старение организма,и как следствие-ранняя старость.

Расшифровка генома позволит определить носительство следующих наследственных заболеваний.

1. Дефицит Альфа-1 антитрипсина
2. Мутации гена BRCA – предрасположенность к развитию рака молочной железы
3. Синдром Блума
4. Болезнь Кэнэвэн
5. Нейросенсорная несиндромальная тугоухость (глухота)
6. Муковисцидоз
7. Дефицит фактора XI (гемофилия С)
8. Семейная дизавтономия (Синдром Диггве-Мельхиор-Клаусена)
9. Семейная гиперхолестеринемия типа B
10. Семейная средиземноморская лихорадка (Периодическая болезнь)
11. Анемия Фанкони
12. Дефицит G6PD
13. Болезнь Гоше
14. Болезнь накопления гликогена, 1 А. (Болезнь Гирке )
15. Гемохроматоз
16. Лайм-пояс мышечной дистрофии (КПМД)
17. Лейциноз (Болезнь клинового сиропа) типа 1B
18. Муколипидоз IV
19. Болезнь Ниман-Пика (сфингомиелиноз)
20. Финелкетонурия (ФКУ)
21. Ризомелическая точечная хондродисплазия (RCDP1)
22. Серповидноклеточная анемия.
23. Болезнь Тея-Сакса
24. Торсионная дистония